Федеральный фонд «Дети-бабочки» привез в Челябинск специалистов по генетическим болезням кожи у детей. Медики рассказали местным коллегам про особенности лечения детей-бабочек и детей-рыбок и ответили на вопросы родителей. Пациентов этого профиля в Челябинской области — единицы. И поэтому в помощи зачастую нуждаются не только дети, но и лечащие врачи, ведь они не имеют достаточной практики наблюдения за такими ребятами.

Челябинский врач-генетик ЧОДКБ Алена Побединская

Жительница Озерска Наталья привезла на консультацию к медикам сына Мишу. Малыш — четвертый ребенок в семье и единственный, кто страдает буллезным эпидермолизом. Кожа у мальчика такая тонкая, словно крылья у бабочки, поэтому легко отслаивается, а на месте раны образуются пузыри.

«Нам еще повезло. Болезнь в легкой форме. Пузыри появляются только на ручках. Но за ранами нужно постоянно ухаживать и беречь сына от травм», — рассказывает Наталья.

Поставить редкий диагноз местные медики смогли не сразу. В Озерске Мишу лечили от инфекционного заболевания — пузырчатки. Когда стало понятно, что антибиотики не помогают, доктора заподозрили генетическую поломку. Уже в Челябинской областной детской больнице анализ крови подтвердил буллезный эпидермолиз. Болезнь не лечится, но хороший уход может значительно облегчить жизнь пациента. Специальные бинты и мази стоят десятки тысяч рублей. Месяц назад фонд «Дети-бабочки» подарил семье большой набор медицинских изделий для ухода за Мишей.

А на сегодняшней консультации эксперты фонда развеяли страхи мамы: разрешили делать Мише массаж, ставить профилактические прививки и даже съездить на море к бабушке. Местные медики не решались взять на себя такую ответственность.

«Наши пациенты — штучный товар. Литературы про их недуг мало, и в основном она англоязычная. Фонд „Дети-бабочки“ занимается этой темой больше десяти лет. Поэтому у нас много переводных данных и есть огромный опыт клинического наблюдения за такими детьми. В Челябинск мы приехали для того, чтобы вашим врачам было проще работать с детьми-бабочками и детьми-рыбками, а пациенты получали помощь рядом с домом», — говорит эксперт фонда «Дети-бабочки», врач педиатр-неонатолог, заведующая приемным отделением детской городской больницы № 1 Нижнего Новгорода Мария Косарева.

Консультант фонда «Дети-бабочки», врач педиатр-неонатолог Мария Косарева

У некоторых ребят во время осмотра взяли кровь на углубленный генетический анализ, который будет проводиться в Москве. Дорогостоящее обследование также оплатит фонд «Дети-бабочки».

«Анализ покажет уровень генетической поломки. Это поможет понять, какой формой буллезного эпидермолиза страдает ребенок, спрогнозировать течение болезни и скорректировать медицинскую помощь. Этого с большим волнением и ждут мамы», — говорит Мария Косарева.
Изначально фонд «Дети-бабочки» помогал только детям с буллезным эпидермолизом, но потом взял под опеку и детей-рыбок. Кожа этих ребят плотная, толстая, чем-то напоминает чешую рыбы. Медики называют такой недуг ихтиоз.

Им и страдает трехлетняя Соня из села Агаповка.

«Уже в роддоме мне сказали, что у дочки какая-то генетическая проблема. Сначала думали, буллезный эпидермолиз. Но анализ крови это не подтвердил. В Магнитогорске найти знающего врача у нас не получилось. Пришлось поехать в Москву. Там, наконец, нам поставили диагноз — „ихтиоз“», — говорит мама девочки Анна.

Сегодня Соне нужно увлажнять кожу несколько раз в течение дня. Иначе девочка очень страдает от зуда и трещин. Ходить в садик по этой причине малышка пока не может. Но мама Сони надеется, что ученые все же найдут лекарство от ихтиоза и малышка станет таким же ребенком, как все.

«У детей-бабочек и детей-рыбок много проблем. Но на современном этапе развития медицины такие дети могут вести достаточно полноценную жизнь: посещать детские сады, школы. Самое главное для них — это правильный уход. К сожалению, вылечить оба этих заболевания невозможно ни в нашей стране, ни в каких-то других странах. Нужен рутинный регулярный уход, который очень облегчит состояние этих детей, и наши крошки вырастут здоровыми взрослыми. В будущем они смогут завести семью и родить здоровых детей», — говорит Мария Косарева.

Фонд «Дети-бабочки» предлагает открыть в регионах России специальные медицинские центры на базе крупных больниц, где медики разных специальностей будут вести таких пациентов. В Челябинской области этих ребят наблюдают в областной дерматовенерологии, также их консультируют специалисты Челябинской областной детской больницы.