Каждый год около 600 южноуральских семей узнают, что их ребенок имеет генетическую болезнь. Раньше при подозрении на такой недуг медикам приходилось отправлять анализы в Москву и Питер, а потом месяцами ждать ответа экспертов. Теперь поставить диагноз можно всего за месяц в самом Челябинске: в областной детской больнице открыли современную генетическую лабораторию.

Справедливости ради стоит заметить, что мутации генов местные медики анализировали и раньше. Но только те, что могли разглядеть в микроскоп. В этом году благодаря поддержке губернатора области Алексея Текслера больница получила в подарок новейшую технику, которая позволяет изучить ДНК более пристально.

«До появления нового анализатора мы видели только грубые нарушения в генах, а теперь сможем расшифровать участки ДНК с точностью до каждой буквы», — говорит заведующий медико-генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.


Сам процесс диагностики довольно сложный и продолжительный. Сначала лаборанты выделяют из капли крови образец ДНК и готовят его к расшифровке — это может занять двое суток. Потом в течение 16 часов аппарат-секвенатор определяет последовательность нуклеотидов в цепи ДНК. И наконец, на третьем этапе врачи-генетики сравнивают полученную цепочку с электронными базами данных и интерпретируют результат. На постановку диагноза отводят месяц.



Диагностику пока проводят по крови. Позже планируют брать эпителий со слизистой за щекой — это важно, ведь в клинике много маленьких пациентов, а они боятся одного вида шприцев.

Новая техника позволяет проводить диагностику самых разных врожденных и наследственных заболеваний, например синдрома Дауна или муковисцидоза, а также распознает онкологию. Причем поставить диагноз медики могут и нерожденному малышу, пока мама носит его под сердцем.



Также медики смогут составлять генетические паспорта — выявлять предрасположенность маленьких пациентов к развитию определенных заболеваний. Такой анализ, как правило, проводят детям из группы риска, у кого поломки в генах уже имеют оба родителя.

«Современная медицина без генетики — каменный век. Без генетики в наши дни никуда!» — на эмоциях восклицает главврач Челябинской областной детской больницы Галина Киреева.


Галина Киреева (слева) и Лейла Намазова-Баранова

Ее поддерживает московский коллега — доктор медицинских наук, академик РАН, председатель Союза педиатров России Лейла Намазова-Баранова.

«С каждым следующим поколением число детей с генетической патологией будет увеличиваться. Это характерно для населения всего мира. Поэтому без генетики невозможно качественное оказание медицинской помощи вообще и невозможно научное движение. Сегодня генетическая помощь в основном концентрируется в Москве и в Санкт-Петербурге. Отрадно, что Челябинск взял такую амбициозную цель. И я абсолютно уверена, что она будет достигнута, потому что на Южном Урале есть все: и техника, и люди. Конечно, этот прорыв состоится», — говорит Лейла Намазова-Баранова.

Союз педиатров России уже много лет сотрудничает с правительством Челябинской области. Медики проводят скрининг детского здоровья, а потом указывают властям на проблемные точки и советуют, какую сферу медицины усилить.

«Челябинская область входит в десятку регионов страны по количеству детского населения. Здорово, что руководство области приветствует самые прогрессивные идеи. Я вижу, что детское здравоохранение совершенствуется, а в регионе сложилась уникальная ситуация, когда что-то вы можете сделать лучше, чем в целом по Федерации. Я думаю, при поддержке руководства области может состояться проект, который станет основой для положительных изменений на уровне всей России», — заметила Лейла Намазова-Баранова.


Вместе с московской гостьей новую лабораторию ЧОДКБ осмотрела учредитель челябинского Фона 2020 Ирина Текслер. Этот фонд также поддерживает медицину на Южном Урале

Помимо нового секвенатора ДНК Челябинская областная больница получила уникальный УЗИ-аппарат, позволяющий проводить эластометрию внутренних органов. Аппарат с легкостью распознает перерожденную ткань. Раньше для этого приходилось брать биопсию, то есть срезать кусочек проблемного органа. Теперь на смену неприятной процедуре пришел совершенно безболезненный метод.


А нейрохирурги клиники получили интраоперационный монитор Medtronic, который уже используют для лечения детей с ДЦП. Обычно такие дети страдают от спастики — это непроизвольное движение или спазм мышц, которое сопровождается мышечной слабостью и болью. Спастика мешает человеку свободно двигаться. Но бороться с ней можно. При помощи нового аппарата нейрофизиологи, как электрики, «прозванивают» нервные окончания в костном мозге и определяют дефектные, а нейрохирурги их иссекают.



На днях медики провели четыре операции. Все пациенты чувствуют себя лучше, чем раньше. До конца года ЧОДКБ планирует провести еще 20 вмешательств.