Подписывайтесь
Расскажи о проблеме 8-800-500-74-50 или предложи новость
65.72 +0.32 75.57 -0.08
Челябинск
сейчас
 
+5 °C
завтра
 
+10 °C
/ Южноуральские генетики выявили редкую болезнь

Южноуральские генетики выявили редкую болезнь

16.05.2018
Получить код плеера
Код встраиваемого плеера
Чтобы опубликовать видео "Южноуральские генетики выявили редкую болезнь" на Вашем сайте - скопируйте и разместите приведенный ниже код:

Южноуральские генетики выявили редчайшее заболевание у полуторагодовалого ребенка. В практике челябинских врачей это первый пациент с тирозинемией I типа.

«Довольно часто заметны особенности внешности — при тирозинемии выражены признаки рахитного типа скелета. Страдает печень и почки, зрение. Печень страдает таким образом, что часто возникает рак», — отметила главный генетик Минздрава Челябинской области Галина Буянова.

Семья ребенка обратилась в медико-генетическую консультацию Челябинской областной детской больницы. У малыша наблюдалась задержка развития, увеличилась печень. Чтобы подтвердить диагноз, врачи провели генетические анализы. Болезнь неизлечима, но с помощью дорогостоящих препаратов можно не допустить развития осложений. По всему миру тирозинемия I типа поражает примерно одного человека из 100 000.

Медики рассказывают, что в целом число случаев генетических заболеваний стало меньше. Например, в Челябинской области стало рождаться вдвое меньше малышей с синдромом Дауна. Это связано с тем, что на этапе беременности проводятся генетические тесты. Добавим, что получить консультацию у челябинских генетиков можно в бесплатно в Челябинской областной детской больнице.

Все сюжеты выпуска

Это интересно
Важное в СМИ

Оставить свой комментарий

Введите слово на картинке
CAPTCHA
Последние новости
Общество
У спасенного из могилы щенка оказался серьезно поврежден мозжечок
  
сегодня в 18:15
У спасенного из могилы щенка оказался серьезно поврежден мозжечок
Общество
Тело погибшего в Керчи челябинца отправили на родину
сегодня в 18:08
Тело погибшего в Керчи челябинца отправили на родину
Общество
«Лидерам России» обещают будущее губернаторов
сегодня в 18:00
«Лидерам России» обещают будущее губернаторов
Общество
Строительство дельфинария отменили в Челябинском бору
сегодня в 17:55
Строительство дельфинария отменили в Челябинском бору
Общество
Южноуральцы стали в два раза чаще платить через Сбербанк за школьное питание детей
сегодня в 17:29
Южноуральцы стали в два раза чаще платить через Сбербанк за школьное питание детей
Общество
Челябинские специалисты диагностировали редкое генетическое заболевание первыми в России
сегодня в 16:46
Челябинские специалисты диагностировали редкое генетическое заболевание первыми в России
Спорт
Золотоносная южноуральская команда по фитнес-аэробике снова заняла первое место
сегодня в 16:11
Золотоносная южноуральская команда по фитнес-аэробике снова заняла первое место
Культура
О нобелевских лауреатах с помощью музыки расскажут челябинцам
сегодня в 15:52
О нобелевских лауреатах с помощью музыки расскажут челябинцам
Происшествия
Охранника с огнестрельным ранением нашли на теплоэнергоцентрали
сегодня в 15:35
Охранника с огнестрельным ранением нашли на теплоэнергоцентрали
Общество
Российское образование за рубежом будут продвигать как бренд
сегодня в 14:59
Российское образование за рубежом будут продвигать как бренд
Происшествия
Труп мужчины выловили из реки Миасс
сегодня в 14:30
Труп мужчины выловили из реки Миасс
Происшествия
Грабившую пенсионеров женщину с ножом задержали полицейские в Челябинске
  
сегодня в 13:50
Грабившую пенсионеров женщину с ножом задержали полицейские в Челябинске
c78adfc1470523d6