Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, и только практически через сотню лет — в 1959 году французскому ученому Жерому Лежену удалось обосновать генетическое происхождение этого синдрома. Но до сих пор представителям науки и медицины неизвестно, почему случается такая генетическая поломка.

Люди с синдромом Дауна имеют внешние отличительные признаки: плоскую форму лица и переносицы, короткую шею, маленькие уши, короткие руки, ноги и пальцы; ладони у них только с одной складкой, часто кожная складка века закрывает внутренний угол глаза, а на радужной оболочке могут быть белые пятна. Человеку с синдромом Дауна присущ слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда открытый рот.

У 50% всех детей с синдромом Дауна имеется врожденный порок сердца, около 75% свойственен повышенный риск потери слуха, а 50—75% страдают от обструктивного апноэ сна, до 60% склонны к катаракте и другим глазным болезням, такие люди чаще других подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

«Для исключения врожденной патологии у плода во время беременности женщине проводится ультразвуковой скрининг и биохимическое исследование крови с последующим автоматическим расчетом риска рождения ребенка с хромосомной поломкой. Такое обследование делается всем женщинам на 11—14-й неделях беременности. Своевременный пренатальный скрининг позволяет выявить хромосомную патологию в 85—90% случаев. При ее вероятности пациентку направляют к генетику для определения дальнейших шагов», — говорит начальник управления организации медицинской помощи детям и матерям при социально значимых заболеваниях и профилактики министерства здравоохранения Челябинской области Людмила Подлубная.


В 2023 году в Челябинской области родилось 17 детей с синдромом Дауна. При этом генетическом нарушении в 21‑й паре хромосом появляется дополнительная третья хромосома и всего у человека их становится не 46, а 47. По статистике ВОЗ, из 700 детей у одного встречается такой сбой.

«Дети с синдромом Дауна такие же разные по развитию, по своим способностям, как и дети без этого диагноза. Малыши с этим генетическим нарушением проходят абсолютно те же этапы развития, что и дети без синдрома. Все дети с синдромом Дауна начинают сидеть, ползать, ходить, бегать, развиваются эмоционально. Вопрос только в сроках появления навыков у ребенка. У детей с синдромом Дауна замедленный темп восприятия информации при общении, есть сложности в развитии мелкой и крупной моторики, необходим регулярный контроль состояния здоровья ребенка», — объясняет Людмила Подлубная.

В Челябинской области помощь семьям, где есть ребенок с синдромом Дауна, оказывают общественная организация «Звездный дождь» и региональное отделение Челябинской области Всероссийской организации родителей детей-инвалидов и инвалидов старше 18 лет с ментальными и иными нарушениями, нуждающихся в представительстве своих интересов.