В Челябинской области 47 тысяч младенцев в год будут проверены на наличие генетических заболеваний. Процедура под названием "скрининг" позволит не только выявить патологию на ранней стадии, но и своевременно определить и начать лечение малыша.

Мамы реагируют на процедуру нормально, отказов от скрининга практически нет. Доктора заранее объясняют, что от простой процедуры - одни "плюсы". Она безболезненна и длится несколько секунд. Всего один маленький укол в пяточку или другою часть детской стопы - это все, что требуется от самого малыша. Зато о пользе от процедуры спорить никто не будет. Анализ будет готов через несколько дней. Неонатальный скрининг позволяет выявить пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз.

Без скрининга выявить эти болезни практически невозможно. Они относятся к группе редких заболеваний. Так, например, в прошлом году из 46 тысяч обследованных детей, такая патология была выявлена в 5-10 случаях.



"Эти заболевания тяжелы в постановке диагноза, нет четких симптомов, которые характерны только для этого заболевания. На протяжении длительного времени они могут протекать под маской других заболеваний, соответственно, диагноз будет поставлен ребенку поздно", - говорит заместитель министра здравоохранения Челябинской области Елена Кабанова.

В таких заболеваниях важно, чтобы терапия была назначена как можно раньше. Тогда ребенок будет развиваться также как и здоровый.



Неонатальный скрининг проводиться в пять этапов. Сначала в роддоме у младенца берут кровь. Ее наносят на фильтровальную бумагу, затем все образцы направляются в Областной перинатальный центр. Там сначала выявляют детей группы риска, а затем готовят подтверждение о заболевании. После - проведение лечения, диетотерапия и, наконец, консультация семей, где малыш родился с одним из этих пяти заболеваний. Все это нужно, чтобы высчитать процент и снизить риск повторного рождения нездорового ребенка.