В России с 1 апреля расширят программу неонатального скрининга, включив два новых обследования. Проверять новорожденных начнут на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев изданию «РИА Новости».
Он уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — это наследственное заболевание обмена веществ, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящее к дефициту серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина.
По словам медика, включение этих обследований в программу неонатального скрининга позволить выявлять болезни на ранних стадиях и начинать своевременное лечение.
Сейчас малышей проверяют на 36 заболеваний. Для выявления патологий берут кровь из пятки в первые два дня жизни.