Всероссийская благотворительная акция в поддержку детей с редкими болезнями продлится до 29 февраля.
  В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. В медицинской терминологии они называются орфанными. Значительная часть из них имеют генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора.  

  В 2012 году в России, впервые, на государственном уровне введено понятие редких болезней, дано их определение. Орфанным считается заболевание, если это один случай на 10 тысяч населения.

В настоящее время идет формирование перечня недугов, которые отнесены к редким. Он содержит 86 наименований наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ. Для 27 из этого списка существует терапия.
Конечно, для пациента с очень редкой болезнью стоимость курса лечения порой составляет многомиллионные суммы. И в этих случаях без привлечения средств благотворительных фондов, без спонсорской помощи не обойтись. Такой подход практикуется во всем мире.

  Как сообщили в министерстве здравоохранения Челябинской области, всероссийская благотворительная акция будет длиться до 29 февраля. Эта дата во всем мире отмечается как Международный день редких заболеваний. Россиян призывают принять участие в сборе средств, которые будут адресно направляться на лечение детей, страдающих редкими болезнями. В рамках акции в Челябинске, абоненты «Билайн» и «Мегафон» смогут отправить благотворительную помощь с помощью sms. Надо отправить сообщение с текстом "VMESTE" на короткий номер 7522. Размер платежа составляет 65 рублей, включая НДС.  

Подробную информацию о проведении благотворительной акции можно получить по телефону «горячей линии»: 8-800-555-00-48. Информацию о ходе акции, истории пациентов с редкими заболеваниями, фото и видеосюжеты можно найти на сайте, посвященном редким заболеваниям.  

Напомним, с 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где впервые появилась статья, посвященная редким заболеваниям.

Справочная информация
Большое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика и своевременно начатое лечение.
В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. Исследование на эти наследственные заболевания проводится в первые дни жизни ребенка.
  Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща - государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия - не исключение.