Ребенок появляется на свет с диагнозом «синдром Дауна» в результате сбоя в наборе хромосом, когда в 21-й паре появляется одна лишняя хромосома. От данной патологии никто не застрахован, дети с таким синдромом могут родиться от совершенно здоровых родителей, поэтому искать виноватых в аномалии не стоит — их нет.
Однако есть факторы, способные повысить риски рождения малыша с синдромом Дауна, что подтверждено исследованиями, — это матери возраста 35+, отцы возраста 42+, близкородственные союзы, пагубные привычки родителей, ухудшающие качество генетического материала, типа никотиновой, алкогольной или наркотической зависимостей.
«На сроке беременности 12—14 недель можно заметить, что носовая косточка ребенка формируется с нарушениями либо вовсе отсутствует, воротниковое пространство расширено, кости скелета закладываются неправильно, в сосудистом сплетении головного мозга зарождаются новообразования», — говорят врачи.
На исходе пятого месяца беременности при УЗИ уже четко видны признаки синдрома Дауна: ребенок будет с плоским лицом, большим языком, широкими губами, крупной головой, укороченной шеей, низко расположенными ушами, сросшимися мочками и раскосостью глаз, с укороченными руками и ногами и расширенными стопами. Нередко сердцу, почкам, печени, головному мозгу присущи пороки развития.
Также для оценки рисков рождения ребенка с патологией исследуется кровь будущей матери. Выполнение неинвазивного перинатального теста позволяет определить синдром Дауна и другие аномалии с точностью 99%. После 10-й недели беременности в венозной крови матери уже достаточный уровень фракции ДНК плода, чтобы установить диагноз.
