Гемофилия из числа редких серьезных наследственных заболеваний, связанных с проблемами свертывающей способности крови, приводящими к неконтролируемым и нередко спонтанным кровотечениями и кровоизлияниям в область разнообразных органов и тканей.
«При диагнозе организм не может самостоятельно справляться с кровотечением от повреждения сосуда при травме, хирургическом вмешательстве или стрессе. Интенсивность кровотечения сопоставима с явлением у здорового человека, но при болезни его продолжительность значительно увеличивается», — говорят гематологи.
Ребенок наследует гемофилию от родителей, однако третья часть болезней — результат спонтанного мутирования. Гены, которые кодируют два фактора, отвечающих за свертываемость, находятся в Х-хромосоме. Женщина располагает двумя половыми хромосомами ХХ, а мужчина — хромосомами ХY. Когда рождается девочка, ей достается по одной Х-хромосоме от папы и мамы. Если мужчина болен, он имеет одну аномальную Х-хромосому и одну неповрежденную Y-хромосому. Рожденному мальчику достается Y-хромосома папы и Х-хромосома мамы.
«Мальчикам, рожденным от отца с диагнозом и здоровой матери, суждено быть здоровыми, а девочкам — стать носительницами заболевания. По усредненным значениям носительницы гемофилии имеют 30—50% от показателей нормы свертывающей способности крови», — объясняют врачи.
Когда носительница патологии рожает от мужчины без таковой, вероятность появления здорового или больного сына одинакова — 50%. Что касается дочери, здесь те же пропорции: либо она будет здоровой, либо станет носительницей. По этой причине основная часть больных — мужчины — наследники материнской пораженной X-хромосомы.
Риски диагностирования гемофилии у девочки составляют 25% при условии, что болен ее отец, а мать является носительницей. Однако такие случаи крайне редки.
