Синдром Жильбера относится к наследственным заболеваниям, являющим собой хроническую патологию печени. Синдром еще называют семейной доброкачественной гипербилирубинемией. Билирубин — это желчный пигмент. Выделяют два вида билирубина — прямой и непрямой. Синдрому Жильбера характерно повышение общего значения билирубина в биохимическом анализе крови именно за счет непрямого.
«Непрямой билирубин относится к продуктам распада эритроцитов — самых долгоживущих клеток крови. В норме билирубин связывается с белком альбумином и переносится в печень, а при помощи фермента УДФ — глюкуронозилтрансферазы переходит в прямой нетоксичный билирубин, после с током желчи достигает кишечника и покидает организм. Синдрому Жильбера свойственна мутация гена UGT1A1, которая частично или полностью нарушает работу фермента УДФ», — говорят гастроэнтерологи.
Если у человека наблюдается желтушность кожных покровов, слизистых оболочек и глазных белков, обязательно нужно определить уровень билирубина. При повышении общего показателя смотрят значения прямого и непрямого, но желтуха не всегда означает синдром Жильбера. При синдроме желтуха носит печеночный характер, ведь вызвана она сбоями в обезвреживании токсичного билирубина в печени. Отметим, что желтуха может быть печеночной, механической и гемолитической.
«При синдроме Жильбера пациент сталкивается с болью и тяжестью в области правого подреберья, горечью во рту, кожным зудом, нарушением пищеварения, усиленным газообразованием, изменениями стула, отрыжкой едой и в некоторых случаях воздухом и астеновегетативным синдромом — повышенной утомляемостью, низкой переносимостью высокой физической и психической нагрузок, подавленным настроением, плохим сном и другими симптомами, связанными с интоксикацией», — информируют врачи.

Нервная система проявляет особую чувствительность к действию токсичного билирубина. Люди также излишне восприимчивы к запахам, особенно неприятным, а еще имеют плохую переносимость алкогольных напитков.
Обычно синдром торжественно заявляет о себе в подростковом возрасте, более склонны к нему мальчики — у них болезнь диагностируется в 3–4 раза чаще.
При синдроме еще бывает повышение уровня эритроцитов и гемоглобина и ретикулоцитов, иногда встречается анемия.
Синдром Жильбера устраивает организму общую интоксикацию, а все потому, что необезвреженный ядовитый непрямой билирубин, циркулируя в организме, тянет за собой ряд неприятных проявлений в виде:
• осложненного предменструального синдрома у женщин: из-за нарушения очищающей способности печени страдает метаболизм половых гормонов — эстрогенов, что чревато кистами, фиброаденомами молочных желез, эндометриозом, миомой матки;
• аутоиммунного тиреоидита и узловых образований щитовидной железы — этот орган не выносит никакой токсической нагрузки;
• кожных проблем — угревой сыпи, атопического дерматита, розацеа, псориаза. Причина в том, что кожа, являясь большим выделительным органом, компенсирует неадекватную деятельность печени.