В минувшие выходные весь мир отметил День людей, рожденных с синдромом Дауна. Это заболевание лидирует среди генетических аномалий, примерно на 700 родившихся детей приходится 1 с наличием синдрома, когда в 21-ом наборе хромосом присутствует дополнительная третья, которая и вызывает данное отклонение, таким образом, вместо 23 пар и 46 хромосом у человека их имеется 47.

Синдром Дауна получил свое название по имени доктора, который впервые его описал. В 1866 году это сделал Джон Даун.

Мальчики и девочки в равной степени могут родиться с подобной аномалией, пол ребенка здесь не имеет значения. Фактором риска чаще является возраст родителей, чем они старше, тем он выше. Если мать старше 30 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1:1000, если старше 42 — уже 1:60, если отцу больше 45 лет — это тоже увеличивает вероятность, а если бабушка будущего ребенка (мама мамы) родила дочь после 35 лет, это тоже дает свой отпечаток.

Современные методы диагностики позволяют выявить признаки возможной аномалии на 10 неделе беременности, подтверждается диагноз на 18 неделе. Существуют три формы хромосомной аномалии, чаще встречается трисомия, происходит она при нарушении деления клетки.


Отличительные признаки синдрома

Рожденных «даунят» видно сразу. У таких детей плоское лицо, укороченный округлый череп — брахицефалия, уплощенный затылок и нос, укороченная шея, раскосые глаза и эпикантус — «монгольская складка» на верхнем веке, встречаются зубные аномалии и косоглазие. Для них характерна мышечная гипотония, из-за чего обычно приоткрыт рот, и повышенная подвижность суставов. 

«От рождения ребенка с таким диагнозом не застрахованы ни одни родители. Образ жизни или наследственность не имеют практически никакого значения», — говорит генетик, кандидат медицинских наук Галина Буянова.

Синдром Дауна неизлечим, с этим стоит только смириться и контролировать сопутствующие заболевания. У детей могут быть врожденные пороки сердца и пищеварительного тракта, деформирование грудной клетки, нарушения слуха, симптоматическая эпилепсия, склонность к новообразованиям, у всех наблюдается умственная отсталость. Среди осложнений часто встречается ожирение.

Люди с таким диагнозом, обычно достигают среднего роста. Они могут создавать семьи, но мужчины лишены возможности иметь детей, а вот женщина с таким синдромом может родить здорового малыша. Как правило, такие люди способны получить среднее образование и найти работу. Среди «даунят» много творчески одаренных личностей. С возможностями современной медицины доживают они в среднем до 50, иногда и до 60 лет.


Родителям таких детей важно запастись терпением, чтобы научить ребенка простым навыкам потребуется больше времени. Самое главное, окружить их вниманием и любовью.

В России людей с синдромом Дауна порядка 19 тысяч человек, в Челябинске ежегодно рождается около 55 таких детей.

История из жизни

Наташа (имя изменено) родила первого ребенка в 22 года, ее мужу тогда было 29, так что возраст здесь не стал причиной аномалии. О том, что женщина будет матерью особенного ребенка, она узнала только после родов.

«Специалист УЗИ „проглядела“ пороки развития. У нас было воротниковое пространство выше нормы — это один из признаков, который указывает на хромосомную патологию. После этого еще нужно проводить дополнительные исследования», — говорит Наташа.

Когда Наталья родила, из родзала вышел весь медперсонал, они унесли ребенка и долго не возвращались.

«Потом подошли и спросили: „Папа не азиат?“, а после стали говорить, что у ребенка есть стигмы — признаки заболевания: поза лягушки, искривленные мизинцы на руках...», — вспоминает женщина.

После родов Наталья 12 часов не видела свою дочь — это время ей казалось вечностью, ведь никто так и не подошел, чтобы объяснить, в чем дело.

«Потом врач озвучила мне свои подозрения, я тогда поинтересовалась, почему же мне ее не приносят на кормление, а врач удивленно сказала: „А надо?“. Они почему-то были уверены, что я откажусь от ребенка, но у меня ни разу не возникало подобной мысли», — рассказывает мама особенной девочки.


Результатов анализа на кариотип — совокупность признаков полного набора хромосом, пришлось ждать две недели, после чего в диагнозе никто уже не сомневался. В том, что произошло, Наташа винила контрацепцию, она забеременела через два месяца после прекращения приема таблеток, но за 14 лет женщина смирилась со своей судьбой, относится к жизни философски и ни на кого не держит зла, несмотря на то, что поначалу было очень трудно. Отец ребенка не принял такого «подарка судьбы» и уехал в другой город, но меньше, чем через год Наталье посчастливилось создать семью заново. Новый мужчина принял девочку, как родную, в браке также рождены две абсолютно здоровые дочки, которые помогают родителям со старшей девочкой Лизой (имя изменено).

«Если бы не было Лизы, я бы не познакомилась со своим вторым мужем, и у меня не было бы других моих дочек. Лиза многому меня научила, она все принимает, как данность, она не проводит аналогий с другими. Она благодарна за все, что у нее есть. У нее нет капризов, как у других детей, она послушная девочка», — рассуждает Наталья.

С течением времени, подход к таким детям изменился, врачи больше не предлагают оставить особенного ребенка в доме малютки, а наоборот, рассказывают, что они, как и другие, способны на нормальную жизнь и высокие достижения. Например, наша землячка, челябинка Арина Кутепова родилась с синдромом Дауна, но в 19 лет она уже является пятикратной чемпионкой Олимпийских игр и чемпионкой мира по спортивной гимнастике для лиц с ментальными нарушениями.