На сегодняшний момент новорожденных в возрасте 3—5 дней обследуют на пять наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. Болезни из этого ряда не проявляются в самом начале жизни ребенка, но постепенно ведут к тяжелым последствиям. Важно, чтобы лечение таких патологий происходило как можно раньше.
По поручению премьер-министра РФ Михаила Мишустина, скрининг увеличится до 36 заболеваний. Обследования будут финансироваться государством, как и оснащение медицинских учреждений требуемым для этого оборудованием.
«Уже 15 лет большинство малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять наследственных заболеваний. За все время такие тесты прошли более 20 миллионов детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия. Возможности медицины постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно», — содержится в стенограмме Михаила Мишустина на сайте правительства России.
Выполнить поручение положено к 1 сентября 2021 года.
В планы же 2022 года включено проведение неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию.
Кроме этого, идет подготовка к запуску в России пилотного проекта на генетическое тестирование беременных с целью выявления наследственных и врожденных заболеваний. Проект успешно зарекомендовал себя в столице, с помощью исследований медикам удается определять хромосомные аномалии на этапе ведения беременности.
